Diversidade clínica e laboratorial no haplótipo bantu da anemia falciforme / Clinical and laboratorial diversity in the bantu haplotype of sickle cell anemia

Muitos fatores são responsáveis pela diversidade de sintomas nos pacientes de anemia falciforme, entre eles: sexo, idade, haplótipos e nível de hemoglobina fetal. O objetivo deste estudo foi verificar a diversidade clínica e laboratorial dentro do haplótipo bantu. Realizou-se um estudo descritivo onde foram avaliados 18 crianças e adolescentes portadores de anemia falciforme e homozigóticos para o haplótipo bantu, relacionando sexo e idade com as características clínicas e laboratoriais, além de relacioná-las diretamente entre si. As amostras foram do tipo casuais simples. O tamanho da amostra teve uma variação de freqüência para o evento de 30 por cento a 65 por cento e nível de confiança de 99,9 por cento. As análises estatísticas foram realizadas através do programa EPIINFO, versão 6.04b, com erro a de 5 por cento. A faixa etária de 01 a 11 anos teve um maior número de infecções que a faixa de 12 a 19, além de níveis mais altos de hemoglobina fetal. Os valores do hematócrito foram maiores no sexo feminino. Níveis mais elevados de hemoglobina A2 foram relacionados com maior número de infecções, enquanto níveis mais elevados de hemo­globina fetal foram relacionados com maiores valores de hematócrito e menor número de crises álgicas/ano de acompanhamento. O número de transfusões/ano teve correlação positiva com o número de crises álgicas, de infecções e de inter­namentos. Este estudo sugere que há uma diversidade clínica e laboratorial dentro do haplótipo bantu e possivelmente está relacionado com o sexo, a idade e os níveis de hemoglobina fetal e A2 dos pacientes.

Several factors have been identified as possibly being responsible for the diversity of sickle cell anemia patientsÆ symptoms, including gender, age, haplotypes and hemoglobin F levels. The aim of this paper is to verify the clinical and laboratorial diversity of the Bantu haplotype. A descriptive study was performed of eighteen children and adolescents with sickle cell anemia and homozygous for the Bantu haplotype. Gender and age were assessed in respect to clinical and laboratorial features. Statistical analysis of the results was achieved using the EPIINFO program version 6.04. Children from 1 to 11 years old had more infections than adolescents from 12 to 19 and higher levels of hemoglobin F. The hematocrit was higher in girls. Higher levels of hemoglobin A2 were related to more infections, and higher levels of hemoglobin F were related to hematocrit values and lower numbers of infections and periods in hospital. This study suggests that there is diversity within the Bantu haplotype, which is possibly related to gender, age and hemoglobin A2 and hemoglobin F levels of patients.

Sideropenia sem anemia em doadores de sangue do Hemocentro do Amazonas - Hemoam / Sideropenia without anemia in blood donors of the Amazon Blood Bank - Hemoam

Uma doação de aproximadamente 475mL de sangue depleta em média 242 ± 17 mg de ferro do doador, o que pode ter conseqüências variáveis em suas reservas e na sua saúde. Tivemos por objetivo avaliar se doadores de sangue do Hemocentro do Amazonas - Hemoam desenvolvem sideropenia sem anemia após doações consecutivas. A ferritina sérica foi medida em 528 doadores de sangue, do sexo masculino, com idade entre 18 a 61 anos, divididos em 313 doadores de repetição, com 4 ou mais doações regulares, e 215 primodoadores, que compareceram ao Hemocentro do Amazonas no período de setembro de 2001 a junho de 2002. Depleção do depósito de ferro, definida por níveis de ferritina menores de 20 ng/L, foi encontrada em 7,4 por cento [16/215] dos primodoadores e em 48,6 por cento [152/313] dos doadores de repetição. Utilizando-se de um critério mais rigoroso, como valores de ferritina < 12 ng/L, observou-se que 3,7 por cento [8/215] dos primodoadores e 24,9 por cento [78/313] dos doadores de repetição apresentavam depleção marcial severa. Concluímos que doadores de repetição, a partir da 5ª doação consecutiva, estão sob risco de depleção de reservas de ferro. Esses doadores devem ser monitorados, através da dosagem da ferritina sérica, sendo fundamental discutir um protocolo de reposição de ferro para esses doadores, evitando-se danos à saúde deles e a perda de qualidade do sangue doado.

Severe gangrene by cold agglutinemia

Doença da aglutinina a frio é uma patologia caracterizada pela produção de anticorpos contra antígenos específicos da membrana eritrocitária, geralmente de classe IgM, que aglutinam hemácias em temperaturas abaixo de 32º C. Relatamos um caso de gangrena e insuficiência renal em uma mulher de 77 anos com pneumonia atípica. Anemia hemolítica secundária a crioaglutininas foi observada. O tratamento com antibióticos e corticóides foi eficaz com regressão do quadro, porém foi necessária a amputação de todos os dedos do pé (falanges) bilateralmente, preservando o restante dos pés (tarsos e metatarsos). Anemia hemolítica secundária a crioaglutininas manifesta-se freqüentemente por acrocianose e fenômeno de Raynaud. Gangrena é uma complicação incomum dessa doença, principalmente quando secundária a etiologia infecciosa, sendo observada apenas em pacientes com altos títulos persistentes. Está correlacionada freqüentemente com causa infecciosa (Mycoplasma spp, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus, vírus Influenza A, adenovírus, Legionella spp), linfoproliferativas B e idiopáticas. Suspeita clínica de crioaglutininemia deve ser confirmada e tratada prontamente em função da risco de possíveis complicações graves.

Hb Köln [alfa2ß298(FG5) val-met] identified by DNA analysis in a Brazilian family

Hb Köln resulta da substituiçäo do aminoácido valina por metionina na posiçäo 98 da cadeia da hemoglobina. Embora seja a mais freqüente das hemoglobinas instáveis, possui poucas características que permitem distinguí-las sem a realizaçäo de análise estrutural da molécula. Com o objetivo de desenvolver um procedimento alernativo a análise proteíca, este trabalho descreve a identificaçäo da Hb Köln através de análise de DNA. Uma paciente branca, sexo feminino, 4 anos de idade, com icterícia desde o nascimento, foi analisada, apresentando uma banda anômala entre A2 e S em eletroforese em acetato de celulose, e migraçäo eletroforética semelhante a Hb C em gel de agar. Os testes de instabilidade térmica e de precipitaçäo pelo isopropanol foram positivos e foram observados corpúsculos de Heinz no sangue periférico. Os três exons do gene da globina foram seqüenciados e uma transiçäo de G A foi identificada na primeira posiçäo do codon 98. Essa alteraçäo näo cria ou abole nenhum sítio conhecido de enzima de restriçäo. Desta forma, a confirmaçäo da mutaçäo foi levada a efeito através de hibridizaçäo com oligonucleotídeos alelo-específicos, o que permitiu o estabelecimento de um método simples e rápido de identificaçäo de novos casos quando os dados clínicos e o padräo hematológico e eletroforético sugerem Hb Köln.

Cystinuria in the South of Brazil

Com o objetivo de estimar a prevalência de cistinuria numa área localizada no sul do Brasil, foram coletadas amostras ocasionais de urina de 827 pacientes com litíase urinária da regiäo de Porto alegre, Rio Grande do Sul. As amostras de urina foram submetidas ao teste do cianeto-nitroprussiato, à cromatografia em camada delgada de aminoácidos e à determinaçäo quantitativa dos aminoácidos por cromatografia de troca iônica. Foram detectados 7 pacientes com cistinúria na amostra estudada (0,84%). Ainda que essa freqüência näo seja superior a observada em diversos outros estudos, a identificaçäo de vários casos de cistinúria mostra que a doença existe no sul do Brasil, näo sendo muito rara entre pacientes com litíase urinária. Como é uma doença tratável e facilmente detectável por um método de triagem simples e econômico, os autores sugerem que o teste de triagem para cistinúria seja realizado, também na nossa regiäo, em todos os pacientes com litíase urinária. Os autores säo de opiniäo que o protocolo empregado no presente trabalho oferece uma abordagem racional para a triagem de cistinúria num país com as características do Brasil